X染色体連鎖性低リン血症性くる病（XLH）は、骨の主成分であるリンが慢性的に不足し、骨が十分に石灰化されない遺伝性の疾患で、男女問わず発症します。XLHの原因は、PHEXという遺伝子の異常にありますが、病態としては骨の細胞から線維芽細胞増殖因子（FGF）23というホルモンが過剰に分泌され、リンが尿と一緒に体外へ排出されてしまうことで、成長期にO脚やX脚などの骨変形が、成人期には脊柱の弯曲、偽骨折、骨折、骨や関節の慢性的な痛みなどが生じるのが特徴です。治療にはリンや活性型ビタミンDの経口薬、FGF 23を抑える注射薬（抗体医薬）が用いられます。また、XLHは医療費助成の対象となっており、小児慢性特定疾病では「原発性低リン血症性くる病」または「ビタミンＤ抵抗性骨軟化症」、指定難病では「ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症」という病名で登録されています。
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